Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso / Mucopolysaccharidosis type VI. Case report

La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato. El riesgo de compresión medular es particularmente elevado y muy frecuente en la unión occipito-cervical. La terapia de reemplazo enzimático ha sido esencial para los pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas, y su impacto sobre la estabilidad espinal está aún en estudio. Se sugiere un examen anual (evaluación neurológica, radiografías, resonancia magnética y potenciales provocados somatosensitivos) y, en caso de anomalías, cada 6 meses. Pese al alto riesgo anestésico, la mielopatía y los síntomas progresivos indican la necesidad de una descompresión quirúrgica. Presentamos a una niña de 12 años con mucopolisacaridosis tipo VI tratada con terapia de reemplazo enzimático desde los 7 años, que acude a la consulta con síntomas compatibles con mielopatía cervical alta progresiva. Fue sometida a una descompresión y artrodesis occipito-cervical con ampliación del foramen magno. Esta enfermedad es infrecuente; por lo tanto, es imperativo el seguimiento multidisciplinario del paciente, así como conocer el riesgo de compresión medular y su oportuno tratamiento quirúrgico a cargo de cirujanos espinales. Nivel de Evidencia: IV

Mucopolysaccharidosis type VI, also known as Maroteaux-Lamy syndrome, is caused by a deficiency of the arylsulfatase B enzyme, which causes intracellular accumulation of dermatan sulfate. The risk of spinal cord compression is particularly high and frequent at the occipitocervical junction. Enzyme replacement therapy has been essential for patients with this disease; however, it has no effect on skeletal abnormalities, and its impact on spinal stability is still under study. An annual examination (neurological evaluation, radiography, magnetic resonance imaging, and somatosensory evoked potentials) is recommended. In case of anomalies, it should be repeated every 6 months. Despite the high anesthetic risk, myelopathy and progressive symptoms indicate the need for surgical decompression. We present the case of a 12-year-old girl with mucopolysaccharidosis type VI treated with enzyme replacement therapy since the age of 7, who came to the consultation with symptoms compatible with progressive high cervical myelopathy. She underwent occipitocervical decompression and fusion with enlargement of the foramen magnum. This disease is rare; therefore, multidisciplinary patient follow-up is imperative, as well as knowing the risk of spinal cord compression and its timely surgical treatment by spinal surgeons. Level of Evidence: IV

Quiste óseo aneurismático vertebral agresivo: presentación de un caso y revisión bibliográfica / Aggressive aneurysmal bone cyst of the spine. Case report and literature review

Introducción: El quiste óseo aneurismático es una lesión seudotumoral lítica, expansiva, compuesta por espacios llenos de sangre separados por tabiques. Representa el 15% de los tumores primarios en la columna, y su presentación de comportamiento agresivo es aún más infrecuente. Se han descrito diferentes opciones terapéuticas en función de su estadio y tasa de recurrencia. Presentamos a un paciente con compromiso neurológico secundario a un quiste óseo aneurismático en la columna torácica, de comportamiento agresivo, que requirió resolución quirúrgica. Conclusión: Las opciones de tratamiento del quiste óseo aneurismático se deben adecuar a cada caso en particular, según sus características. Nivel de Evidencia: IV

Introduction: An aneurysmal bone cyst is an expansive, lytic, pseudotumoral lesion that consists of blood-filled spaces separated by septa. It represents 15% of primary spinal tumors. An aggressive presentation is even rarer. Different therapeutic options are described depending on its stage and recurrence rate. We present the case of a patient with neurological involvement due to the aggressive behavior of an aneurysmal bone cyst in the thoracic spine, which required surgical treatment. Conclusion: Treatment options for aneurysmal bone cysts must adapt to each case, depending on its characteristics. Level of Evidence:IV

Artrodesis lumbosacra en trabajadores de la construcción. Reinserción laboral / Lumbosacral arthrodesis in construction workers. Return to work

Resumen La enfermedad degenerativa del raquis es la causa más frecuente de lumbalgia y ciática en la población general provocando ausentismo, lo que incrementa el gasto en salud de los distintos subsistemas, así como el gasto del empleador quien deberá suplantar al trabajador. Su incidencia aumenta en personas sometidas a tareas de sobrecarga del raquis, como el caso de obreros de la construcción. La artrodesis instrumentada es una práctica frecuente y con resultados satisfactorios para su resolución. No hemos encon trado publicaciones con datos estadísticos locales sobre este tema. El objetivo fue evaluar el impacto laboral que genera la artrodesis lumbosacra instrumentada en trabajadores de la construcción. Realizamos un estudio retrospectivo, descriptivo, comparativo y monocéntrico, entre enero de 2005 y agosto de 2018, de trabajadores de la construcción con artrodesis del segmento lumbosacro por lumbalgia de origen degenerativo con evaluación y seguimiento clínico e imagenológico por un periodo de 18 a 24 meses, utilizando el Índice de Discapacidad de Oswestry (IDO) y la Escala Visual Analógica del Dolor (EVA). Se analizó la muestra en grupos según las funciones al momento del retorno laboral, jubilación o despido. Se evaluaron 139 pacientes (mediana 42 años). El 66.9% de la muestra no tuvo complicaciones postoperatorias y retomó la misma actividad prequirúrgica. Los puntajes de IDO y EVA postquirúrgicos fueron peores en los pacientes despedidos, jubilados y/o recalificados. Los menores de 42 años, sin complicaciones postoperatorias que mejoran más de 1 categoría del Oswestry retomaron sus tareas habituales con resultados satisfactorios a mediano y largo plazo.

Abstract Degenerative spinal disease is the leading cause of low back pain and sciatica in the general population. It is an important cause of absenteeism and increased expenses. Its incidence increases in people subjected to tasks that overload the spine, such as construction workers. Instrumented arthrodesis is a frequent practice with satisfactory results for its resolution. To date, in our country, we haven´t found statistical data on this group of work-related patients. Our objective was to evaluate laboral impact generated by instrumented lumbosacral arthrodesis in construction workers. We did a retrospective, descriptive, comparative and monocentric study. Construction workers' patients with degenerative low back pain and instrumented lumbar or lumbosacral arthrodesis who were operated between January 2005 to August 2018 were included. Clinical and imaging evaluation and follow-up for a period of 18 to 24 months. Assessed with the Oswestry Disability Index (IDO) and the Visual Analog Pain Scale (VAS). The sample was analyzed in groups according to the functions at the time of returning to work, retirement or dismissal. We evaluated 139 patients. Mean age 42 years, degenerative spinal disease of the lumbosacral segment, 66.9% of the sample without postoperative complications resumed the same pre-surgical activity. Post-surgical IDO and VAS scores were worse in patients discharged, retired, and/or requalified. Patients under 42 years of age, without postoperative complications who improved more than 1 Oswestry category, returned to their usual tasks with satisfactory results in the medium and long term.

Resultados del bloqueo epidural caudal en pacientes laboralmente activos con dolor lumbar / Caudal epidural block outcomes in economically active patients with low back pain

Introducción: El dolor lumbar es una de las entidades categorizadas por la Organización Mundial de la Salud como enfermedades prioritarias y una de las principales causas de ausentismo laboral. El bloqueo caudal epidural es una técnica anestésica utilizada para tratar el dolor lumbar de diversos orígenes. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo en pacientes sometidos a bloqueo caudal guiado por radioscopia, entre el 1 de enero de 2017 y el 31 de enero de 2019. Se excluyó a los pacientes con bloqueo caudal previo, con antecedente de cirugía de columna lumbar y a quienes abandonaron el seguimiento. Se registraron variables relacionadas con el paciente y los resultados del procedimiento (dolor según la escala analógica visual, intervención quirúrgica posterior, actividad laboral posterior y licencia médica solicitada). Resultados: Se incluyó a 38 pacientes (media de la edad 43 años [rango 27-62]). La mediana de dolor a los tres meses fue de 3,5 (rango 2-6), con una diferencia de 4,5 (RIC de -2,7 a -7) respecto del puntaje basal. Estas diferencias fueron estadísticamente significativas (p <0,001). El 55,3% retornó al trabajo al primer mes, y el 52,4% de ellos (n = 11) solo requirió una semana de licencia. Conclusiones: Los valores del dolor a corto plazo luego del procedimiento se modificaron de forma estadísticamente significativa respecto de los valores basales. El promedio de reinserción laboral al mes fue del 55,3% (n = 21) y el 76,2% de ellos (n = 16) lo hizo a las dos semanas. Nivel de Evidencia: IV

Introduction: Low back pain is a very common health problem worldwide and a major cause of disability, affecting performance at work and general well-being. It is included in the priority diseases list of the World Health Organization (WHO). Low back pain is one of the leading causes of work absence worldwide. The caudal epidural block is a popular approach in managing lumbar pain conditions in adults. Materials and methods: An observational, descriptive, retrospective study was conducted in our institution, from January 2017 to January 2019, on patients who had undergone caudal epidural block for low back pain. We excluded patients with a history of previous epidural blocks, lumbar surgery, or who were lost to follow up. We collected patient demographic and clinical data (including age, sex, etc.) and procedure outcomes (pain score, surgery performed, lost working days, and return to work activity). Results: 38 patients were included. Mean age was 43 (27- 62) years old. Mean pain scores 3 months after treatment were 3.5 (2-6) with a difference of 4.5 (IQR -2.7 - -7) from baseline values. This was statistically significant. 55.3% (n=21) of patients returned to active duty in the first month; it is important to note that 52.4% of those (n=11) did it after the first week. Conclusions: The improvement of pain scores after the procedures was statistically significant. The mean return to work at the end of the first month was 55.3%, and 76.2% of those (n=16) did it after the first two weeks. Level of Evidence: IV

Prevalencia de anemia en lactantes desnutridos hospitalizados / Prevalence of anemia in hospitalized undernourished infants

El presente estudio se realizó con la finalidad de determinar la prevalencia de anemia en lactantes desnutridos internados en el Hospital Nacional Cayetano Heredia (HNCH), entre agosto de 1989 y Noviembre de 1990; así mismo determinar si la desnutrición es un factor improtante que condicione anemia, algún tipo d ella o agrave la misma y si es necesario cambiar el enfoque terapéutico en pacientes desnutridos anémicos. En este período se hospitalizaron 360 pacientes; fueron excluídos 167 por no cumplir con los criterios de inclusión definidos; en los 193 restantes se encontró que el 30.05 por ciento eran eutróficos no anémicos, el 29.01 por ciento eutróficos anémicos, el 20.20 por ciento desnutridos no anémicos y 20.72 por ciento desnutridos anémicos, siendo éstos últimos el grupo de estudio. El grupo de estudio fue sometido a: Medida de la hemoglobina y hematocrito, aspirado de médula ósea, cálculo de los índices corpusculares, recuento de reticulocitos, dosaje de ácido fólico plasmático e intraeritrocitario, albúimna sérica y hierro sérico. Con los resultados se hicieron las correlaciones entre edad y sexo con tipo de anemia y desnutrición, tipo de anemia y desnutrición, tipo de anemia y desnutrición con categoría y tipo de enfermedad, dosaje de albúmina con tipo de anemia y desnutrición y ácido fólico intraeritrocitario con tipo de anemia y desnutrición. Se concluyó que la edad y el sexo no influyeron en la presentación del tipo de anemia o desnutrición determinado, que ningún tipo de anemia es más frecuente en un tipo especial de desnutrición, que el dosaje de albúmina sérica no correlacionó con desnutrición pero el ácido fólico intraeritrocitario sí, que la cifra de hierro sérico no correlacionó con tipos de anemia y que los pacientes desnutridos anémicos del presente estudio presentan en promedio anemia moderada. Por último, se encontró que el tipo más frecuente de anemia fue la anemia por enfermedad crónica 37.5 por ciento y en segundo lugar, anemia ferropénica con 35 por ciento del grupo de estudio.